中新网消息 当下，罕见病越来越受到各方关注。国家卫生健康委规划发展与信息化司司长毛群安11月28日指出，目前，罕见病诊断和治疗还缺少有效的方法和产品。长期以来，国家卫生健康委运用了许多的政策工具来支持罕见病的早期筛查、发现和有效干预。

北京协和医院院长张抒扬教授介绍，目前，两个国家级数据库已初步建立，即：中国罕见病注册系统和国家罕见病直报系统，收集超过六十万名患者资料。两个系统各司其职互为补充。

据悉，作为中国罕见病诊疗协作网牵头单位，北京协和医院从多个维度构建罕见病研究协作体系。张抒扬介绍，中国罕见病注册登记系统(NRDRS)，是北京协和医院联合全国二十家罕见病诊疗优势医院建立的罕见病在线注册登记平台，包括临床信息库和生物样本库。“迄今已有逾百家医院使用该平台开展队列研究。”张抒扬教授指出，“我们建立了采集、录入、保存等各个环节的技术标准。”需要采集的信息涵盖了罕见病患者遗传诊断、生物样本信息等。到2022年8月，该系统已经注册了逾170个罕见病队列。

另一个数据库，“中国罕见病诊疗直报系统”由国家卫健委、医政医管局支持建设，意在摸清中国罕见病流行和疾病负担情况。2019年10月，该系统上线，迄今采集条目共56项，累计登记病例数57万例，近400家医院参与了病例注册。