“木偶人”“玻璃人”……一个个看似美丽却触目惊心的名字背后，是生命杀手——罕见病。每年2月的最后一天，是国际罕见病日。在我国，包括奕鸥在内的2000多万罕见病患者越来越受到社会各界关注。

疾病虽然罕见，但社会关爱不罕至。继部分抗癌药降价、进医保后，“保障2000万罕见病患者用药”提上议程。成立中国罕见病联盟、对罕见病药品给予增值税优惠……我国破解罕见病难题迈出关键步伐。

病患有多少：没有冰桶行动，你会知道渐冻症吗？

去年病逝的著名物理学家霍金，与渐冻症抗争了55年。一场接力式的冰桶挑战，让更多人知道了这种名为肌萎缩侧索硬化的罕见病。目前，我国约有20万渐冻症患者。

全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁近年来一直致力于罕见病研究、诊治。从2013年开始，其团队调研采集北京市30余家三甲医院5年来罕见病住院病历40余万份，发现罕见病患者的发病率逐年增高。研究显示，80％以上的罕见病由遗传因素导致，50％在出生或儿童期发病。一旦配偶双方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕见病。

没有对症药、有药价太高、医保难覆盖，让一些罕见病患者“望药兴叹”。

中国罕见病联盟秘书长、北京协和医院副院长张抒扬说，全世界范围内只有不到5％的罕见病有有效的药物治疗。无药可用，是横在全球罕见病患者面前的一大难题。

丁洁援引一份针对20余种罕见病的2133个患者的调查显示，78％的患者用药只能报销10％以下或者全自费，其中超过六成因无法负担费用支出而放弃治疗。

中国工程院院士、北京大学医学部主任詹启敏介绍，10年前，罕见病在我国几乎无人知晓、少人问津。如今，在政府、社会组织、医生、医疗研究机构和制药企业的共同努力下，罕见病开始越来越多地“站到了聚光灯下”。

治疗有多难：10年救治130名戈谢病患者，累计投入13亿元

种类繁多、临床表现复杂多样导致确诊难，是罕见病诊断和治疗的另一难题。甚至有的罕见病患者，用了二三十年才确诊。

作为罕见病的一种，多发性硬化是严重、终身、进行性、致残性的中枢神经系统疾病。3万多患者饱受折磨，许多人一开始却并不知道自己患上了这个“相伴终身”的顽疾。

一种罕见病新药的研发周期通常在10年以上。截至2016年，我国上市的诊疗罕见病的“孤儿药”为189种，相较于多达6000种至8000种罕见病，远远不能满足治疗需求。

“肚大如鼓”、造成中枢神经系统受损的戈谢病，其治疗一年需要动辄上百万元的药费，对于一个普通家庭来说，无疑是天文数字。“帮助134名戈谢病患者接受治疗，使他们可以正常地工作、生活，有的已经结婚生子，这是一个奇迹。”中华慈善总会常务副会长王树峰介绍，针对戈谢病的思而赞援助项目在中华慈善总会2009年开展以来，共发放援助药品5.7万多支，价值13亿余元。

举措有多实：为2000多万罕见病患者用药带来福音

最近召开的国务院常务会议指出，“加强癌症、罕见病等重大疾病防治，事关亿万群众福祉”。国家卫生健康委医政医管局负责人表示，我国将进一步推动罕见病管理工作制度化和规范化，研究探索促进罕见病规范化诊疗新路径，提高疾病诊疗和新药研发水平，努力为罕见病患者提供及时、高效的医疗服务。

“应探索多学科联合，推进罕见病早诊早治，努力降低死亡率。”张抒扬透露，我国计划在2020年前初步完成国家罕见病注册登记系统，开展超过50种5万例的罕见病注册登记研究，推动数据共享研究。

目前，罕见病药品的注册申请获得了优先审评审批。人们期待能有更多的创新药物给患者带来福音。优选临床需求迫切且已有明确治疗方案、能大幅降低致残率和死亡率的罕见病进入目录。专家呼吁建立多方救助模式，破解罕见病患者诊治和用药困局。

（据新华社北京2月27日电）